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Protocole modifié de prise en charge des troubles de la croissance staturale après 3 ans

Bonjour,

L'objectif de mon travail de thèse est la création d'un outil informatique, validé par un comité pluridisciplinaire, d'aide à la prise en charge des troubles de la croissance staturale des enfants de plus de 3 ans pour les médecins généralistes afin de mieux dépister et orienter ces enfants pour permettre une prise en charge précoce et adaptée si celle-ci est nécessaire.

Un premier protocole de prise en charge des troubles de la croissance staturale en médecine générale a été réalisé à partir de la synthèse des données d'une revue de la littérature réalisée sur le sujet en 2019. Il est donc basé sur des données exclusivement théoriques. Ce protocole a été soumis à l'expertise d'un comité d'experts afin de le modifier en fonction des apports pratiques. Il est donc un reflet des données théoriques de la littérature et d'un avis pratique du comité d'experts. 

Je vous remercie de votre participation et de l'aide que vous apportez à la réalisation de ma thèse.

FAHRER Marie-Noelle, interne en médecine générale. 

Il y a 10 questions dans ce questionnaire.
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Critères de troubles de la croissance staturale
(Cette question est obligatoire)

L'enfant répond-il aux critères d'alerte de troubles de la croissance staturale?

- cassure de la courbe staturale > 1DS et/ou

- taille < - 2DS et/ou 

- différence par rapport à la taille cible > 1.5DS

Réalisation d'un interrogatoire complet  et d'un examen clinique complet.

A ne pas oublier à l'interrogatoire: notion de consanguinité, antécédents familiaux, alimentation de l'enfant, antécédents de fracture, évaluation psychosociale. 

A ne pas oublier à l'examen clinique: mesure de l'envergure (mesure du bout d'un majeur à l'autre, bras tendus à l'horizontale. Elle doit être égale à la taille de l'enfant. Si différence de plus de 5cm, orientation vers une disproportion), examen buccodentaire, recherche de signes dysmorphiques (notamment de la face et des extrémités) et examen de la marge anale (fissures). Recherche de signes de maltraitance. 

(Cette question est obligatoire)

Analyse de la courbe de croissance staturale et pondérale 

 

 

L'enfant ne présente pas de critère d'alerte. Nous vous conseillons de poursuivre le suivi de la croissance staturale et pondérale régulièrement. 
(Cette question est obligatoire)

Trouble de la croissance prédominant sur la taille, avec poids conservé ou augmenté:

-> Orientation clinique vers une endocrinopathie: 

- hypothyroidie ( prévalence de 0.3 à 15%)

- hypercorticisme: iatrogénie, syndrome de Cushing(prévalence inconnue)

- déficit ou insensibilité en hormone de croissance ou en IGF1: congénital ou acquis( prévalence de 1 à 27%). 

->Maladie osseuse constitutionnelle

Dans un premier temps, étude de la dynamique de la croissance avec recherche d'une cassure de la courbe de la croissance de plus de 1 DS

Nous préconisons la réalisation du bilan de débrouillage suivant:

- NFS,  CRP +-VS, Natrémie, Kaliémie, Chlorémie, Créatinine, Phosphore, Calcémie, TSH, T4L, bicarbonates, PAL, IGF1  + bandelette urinaire.

- Age osseux: il peut être utile mais à réaliser plutôt en milieu spécialisé. 

A la suite du bilan de débrouillage, nous préconisons un avis endocrinopédiatrique sans urgence pour suite de la prise en charge. 

Nous préconisons une consultation de génétique si: taille inférieure à -3 DS ou taille < -2DS de la taille cible familiale ou signes associés au retard de croissance (retard de développement, trouble de l'audition ou de la vision, signes dysmorphiques) ou disporportion (mesure par l'envergure). 

 

Orientation étiologique devant un trouble de la croissance staturale et pondérale avec retard pondéral prédominant:

- Malnutrition, malabsorption: insuffisance d'apports, défaut d'assimilation des apports 

- Pathologie psychiatrique: anorexie mentale.

 pathologie digestive: maladie coeliaque(prévalence de 0.3 à 15%), MICI surtout maladie de Crohn (prévalence de  0.04 à 0.12%)

- Situation de maltraitance: fréquente, à rechercher

- Pathologie rénale, cardiaque, pulmonaire, néoplasie: mucoviscidose, asthme sévère, tubulopathie

 

Etude de la dynamique de la croissance avec recherche d'une cassure de la courbe de croissance de plus de 1 DS. 

 

Nous préconisons  la réalisation d'un bilan complémentaire:

- Bilan sanguin: IgA totales et anticorps anti transglutaminase,  NFS, réticulocytes, CRP +-VS, ASAT, ALAT, Calcium, Phosphore, ionogramme sanguin, albumine, créatinine, ferritine, bicarbonates, PAL  + bandelette urinaire.

- Si orientation vers une MICI: Echographie digestive colique et iléale à la recherche d'un épaississement

- Si diarrhées: dosage de la calprotectine (non remboursé) et elastase fécale. 

Devant des signes d'orientation vers une pathologie digestive, nous préconisons d'adresser l'enfant chez un gastropédiatre pour la suite de prise en charge. 

A noter, en cas d'anticorps positifs pour la maladie coeliaque, ne pas débuter de régime sans gluten avant la réalisation d'une endoscopie digestive sous risque de négativer les résultats. 

En cas d'absence de signes d'orientation, nous préconisons d'adresser l'enfant dans un premier temps chez un pédiatre de secteur. 

  

En cas de cassure de la courbe de croissance, on recherchera des signes de tumeur cérébrale: signes d'HTIC, céphalées notamment. 

Devant une cassure de la dynamique de croissance, nous préconisons un avis endocrinopédiatrique urgent. Un diagnostic doit être établi rapidement. 

- Au préalable de la consultation spécialisée, nous recommandons la réalisation d'un bilan biologique général: NFS CRP, ionogramme sanguin, bilan phosphocalcique, TSH,T4L, bicarbonates, PAL, IGF1 + bandelette urinaire. 

- Une IRM cérébrale peut également être demandée au préalable de la consultation spécialisée.

- Si suspicion clinique d'hypercorticisme: dosage de la cortisolurie des 24h 

 

En cas de cassure de la courbe de croissance, un diagnostic doit être établi rapidement. 

Nous préconisons le bilan suivant au préalable de la consultation spécialisée:

- Bilan sanguin: NFS, réticulocytes, CRP, VS, ionogramme sanguin, fonction rénale, albumine, ferritine, transaminases, anticorps anti transglutaminases, igA totales, bicarbonates, PAL + bandelette urinaire. 

- Si diarrhées: rajout de la calprotectine (examen non remboursé, environ 60 euros) et elastase fécale.

- En cas de signes digestifs: échographie iléale et colique à la recherche d'un épaississement.

 

A la suite de ce bilan, l'enfant doit être adressé rapidement en consultation spécialisée:

- gastropédiatrie si signes d'orientation digestif

- pédiatre de secteur dans un premier temps si absence d'orientation étiologique.

Poids et taille proportionnels

Etiologies principales:

- Petite taille familiale, retard de puberté et de croissance idiopathique ( 80% des cas)

-  Pathologie syndromique:  syndrome de Turner ( prévalence de 2.3 à 2.7%)

- Dysplasie squelettique: achondroplasie ( 1/16.000 à 1/26.000), ostéogénèse imparfaite (1 à 9%),  anomalie du gène SHOX (dyschondrostéose de Léri Weil) (3.8 à 16.9%). 

- Problème psychosocial ou psychiatrique: maltraitance, dépression

- Pathologie organique chronique: maladie coealique, MICI, néphropathie, pathologie cardiopulmonaire

(Cette question est obligatoire)
Etude de la dynamique de la courbe de croissance

Y a t'il une différence entre le couloir de croissance de l'enfant et la taille cible familiale de plus de 1.5DS ? 

Calcul de la taille cible = (taille de la mère + taille du père)/2 + 6.5cm pour les garçons et -6.5cm pour les filles 

Le couloir de croissance de l'enfant est conforme au couloir génétique selon le calcul de la taille cible et la vitesse de la croissance est préservée: hypothèse d'une petite taille familiale. 

Nous préconisons un bilan général puis d'adresser l'enfant en consultation d'endocrinopédiatrie sans urgence +- une consultation de génétique dans les suites.

Bilan général: NFS réticulocytes, VS CRP, ionogramme sanguin, créatinine, TSH, T4L, IGF1, anticorps anti tranglutaminases, igA totales, bilan phosphocalcique, bicarbonates, PAL + bandelette urinaire. 

 La petite taille familiale est le plus souvent idiopathique mais il peut également s'agir d'une pathologie familiale génétique non diagnostiquée, parfois accessible à un traitement par hormone de croissance. En cas de taille inférieure à -3DS, une consultation de génétique peut être proposée d'emblée.

Y a t'il des antécédents de retard de puberté chez les parents ? 

Suspicion de retard de croissance et de puberté familial, qui est une variante de la normale avec un bon pronostic sur la taille finale adulte. On observe une "fausse" cassure de la courbe de croissance liée à l'absence de pic de croissance pubertaire.

Nous proposons la réalisation du bilan biologique général suivant: NFS réticulocytes VS CRP bicarbonates PAL ionogramme sanguin créatinine TSH T4L IGF1 bilan phosphocalcique, igA totales et anticorps anti transglutaminases + une bandelette urinaire.

Puis nous préconisons d'adresser l'enfant au pédiatre de secteur pour la suite de la prise en charge. 

 

Lors d'une cassure de la courbe de croissance, un diagnostic doit être établi rapidement afin de permettre une prise en charge adaptée. L'enfant doit être adressé en milieu spécialisé pédiatrique en urgence. 

La prise en charge dépend de l'orientation étiologique à la suite de l'interrogatoire et de l'examen clinique complet. 

 

En l'absence d'orientation étiologique, nous proposons la réalisation d'un bilan de débrouillage puis une consultation spécialisée avec un délai rapide chez le pédiatre de secteur ou en endocrinopédiatrie.

- Bilan biologique: NFS, IGF1, CRP +-VS, Albuminémie,TSH, T4L,  Ac anti transglutaminases, IgA totales, Na, K, Cl, créatinine, Calcémie, Phosphore,  ferritine, transaminases, bicarbonates, PAL

- Bandelette urinaire

- Si l'enfant a une taille inférieure à -3DS, une consultation de génétique peut être organisée d'emblée. 

En présence de signes associés au retard de croissance, notamment de retard du développement, de troubles de l'audition ou de la vision, de signes dysmorphiques, nous pouvons suspecter une pathologie syndromique d'origine génétique dont la plus fréquente est le syndrome de Turner (2.3 à 2.7%). 

Nous conseillons d'adresser l'enfant en consultation de génétique, pour réalisation d'un bilan +- mise en place d'un traitement.

Au vu de la cassure de la vitesse de croissance, nous proposons d'adresser l'enfant en consultation d'endocrinopédiatrie également.

Les pathologies chroniques les plus fréquemment retrouvées sont les pathologies digestives avec la maladie coeliaque (0.3 à 15%) et les maladies inflammatoires chroniques de l'intestin (0.04 à 0.12%). 

Bilan général à réaliser: NFS, CRP +-VS, IGF, TSH, T4L, Ac anti transglutaminases, IgA totales, Natrémie, Kaliémie, chlorémie, créatinine, calcémie, phosphorémie, albumine, ferritine, transaminases, bicarbonates, PAL + Bandelette urinaire.

Si suspicion de maladie coeliaque: avis gastropédiatrique pour réalisation d'une endoscopie digestive. Ne pas débuter de régime sans gluten avant l'endoscopie, car risque de négativer les résultats. 

Si suspicion d'une maladie chronique inflammatoire de l'intestin (MICI): échographie abdominale iléale et colique à la recherche d'un épaississement digestif et avis gastropédiatrique pour réalisation d'une endoscopie digestive avec biopsies.

Si suspicion de néphropathie ( protéinurie, hématurie, acidose à la BU): avis néphropédiatre. 

Dans l'ensemble des cas de suspicion de pathologie organique sous jacente, nous préconisons un avis spécialisé pédiatrique en fonction de l'orientation étiologique retrouvée. L'enfant doit être adressé rapidement au vu de la cassure de la dynamique de la croissance. 

 

En cas de constatation d'une disproportion avec une envergure différente de la taille de l'enfant de plus de 5cm, nous suspectons une dysplasie squelettique dont les plus fréquentes sont l'ostéogénèse imparfaite (1 à 9%), l'achondroplasie (1/16.000 à 1/26.000) ou une anomalie du gène SHOX (3.8 à 16.9%).

Nous préconisons une consultation spécialisée de génétique pour examen complémentaire ciblé (analyse squelettique), établir un diagnostic et  prise en charge adaptée.

Nous proposons la réalisation d'une enquête psychosociale (accès à la nourriture, relations intra-familiales, environnement social), une analyse alimentaire chez l'enfant, un bilan de débrouillage.

Bilan sanguin: NFS réticulocytes, VS CRP, ionogramme sanguin, créatinine, bilan phosphocalcique, IGF1, TSH, T4L, anticorps anti transglutaminases igA totales, ferritine, transaminases, albumine, bicarbonates, PAL + bandelette urinaire. 

En cas de suspicion de maltraitance, lancement d'une procédure d'information préoccupante auprès de la CRIP, d'un signalement, mise en contact avec le service de PMI de secteur  +- hospitalisation selon la gravité. 

Dans tous les cas, nous préconisons un suivi rapproché de l'enfant et de sa fratrie, un avis du pédiatre de secteur +- avis pédopsychiatrique. 

 

 

La prise en charge dépend de l'orientation étiologique à la suite de l'interrogatoire et de l'examen clinique complet.

La dynamique de la croissance est préservée, l'enfant doit être adressé en milieu spécialisé pédiatrique selon l'orientation étiologique, sans urgence. 

 

En l'absence d'orientation étiologique, nous proposons la réalisation d'un bilan de débrouillage puis une consultation spécialisée sans urgence car la vitesse de croissance est préservée chez le pédiatre de secteur ou en endocrinopédiatrie.

- Bilan biologique: NFS, IGF1, CRP +-VS, Albuminémie,TSH,T4L,  Ac anti transglutaminases, IgA totales, Na, K, Cl, créatinine, Calcémie, Phosphore,  ferritine, transaminases, bicarbonates, PAL

- Bandelette urinaire

- Si l'enfant a une taille inférieure à -3DS, une consultation de génétique peut être organisée d'emblée. 

En présence de signes associés au retard de croissance, notamment de retard du développement, de troubles de l'audition ou de la vision, de signes dysmorphiques, nous pouvons suspecter une pathologie syndromique d'origine génétique dont la plus fréquente est le syndrome de Turner (2.3 à 2.7%). 

Nous conseillons d'adresser l'enfant en consultation de génétique, pour réalisation d'un bilan génétique +- mise en place d'un traitement.

Nous proposons d'adresser l'enfant en consultation d'endocrinopédiatrie ou chez un pédiatre de secteur dans un premier temps pour débuter le bilan. 

Les pathologies chroniques les plus fréquemment retrouvées sont les pathologies digestives avec la maladie coeliaque (0.3 à 15%) et les maladies inflammatoires chroniques de l'intestin (0.04 à 0.12%). 

Bilan général à réaliser: NFS, CRP +-VS, IGF, TSH, T4L, bicarbonates, PAL, Ac anti transglutaminases, IgA totales, Natrémie, Kaliémie, chlorémie, créatinine, calcémie, phosphorémie, albumine, ferritine, transaminases + Bandelette urinaire.

Si suspicion de maladie coeliaque: avis gastropédiatrique pour réalisation d'une endoscopie digestive. Ne pas débuter de régime sans gluten avant l'endoscopie, car risque de négativer les résultats. 

Si suspicion d'une maladie chronique inflammatoire de l'intestin (MICI): échographie abdominale iléale et colique à la recherche d'un épaississement digestif et avis gastropédiatrique pour réalisation d'une endoscopie digestive avec biopsies.

Si suspicion de néphropathie ( protéinurie, hématurie, acidose à la BU): avis néphropédiatre. 

Dans l'ensemble des cas de suspicion de pathologie organique sous jacente, nous préconisons un avis spécialisé pédiatrique en fonction de l'orientation étiologique retrouvée.

En cas de constatation d'une disproportion avec une envergure différente de la taille de l'enfant de plus de 5cm, nous suspectons une dysplasie squelettique dont les plus fréquentes sont l'ostéogénèse imparfaite (1 à 9%), l'achondroplasie (1/16.000 à 1/26.000) ou une anomalie du gène SHOX (3.8 à 16.9%).

Nous préconisons une consultation spécialisée de génétique pour examen complémentaire ciblé (analyse squelettique), établir un diagnostic et  prise en charge adaptée.

Nous proposons la réalisation d'une enquête psychosociale, une analyse alimentaire chez l'enfant, un bilan de débrouillage.

Bilan sanguin: NFS réticulocytes, VS CRP, ionogramme sanguin, créatinine, bilan phosphocalcique, IGF1, TSH, T4L, anticorps anti transglutaminases igA totales, ferritine, transaminases, albumine, PAL, bicarbonates + bandelette urinaire. 

En cas de suspicion de maltraitance, lancement d'une procédure d'information préoccupante auprès de la CRIP, d'un signalement, mise en contact avec le service de PMI de secteur  +- hospitalisation selon la gravité. 

Dans tous les cas, nous préconisons un suivi rapproché de l'enfant et de sa fratrie et un avis du pédiatre de secteur +- avis pédopsychiatrique. 

 
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